Épidémiologiste en génétique

Dans ce contexte, nous recherchons un.e Épidémiologiste en génétique.
Vous serez en charge d'identifier les déterminants génétiques de la résistance du cerveau aux lésions cérébrales vasculaires.
Activités principales :
Traitement des données GWAS et WGS (pipeline GATK, plink1.9/2,), analyse d'association (plink2, REGENIE), et méta-analyse (R, METAL etc.). GWAS and WGS data processing (GATK pipeline, plink1.9/2,), association analysis (plink2, REGENIE), and meta-analysis (R, METAL etc.)
Développement de modèles de prédiction du risque en utilisant des approches de régression (R, plink 1.9/2 etc.) ou d'apprentissage automatique (random forrest). Development of risk prediction models using regression (R, plink 1.9/2 etc.) or machine learning (random forrest) approaches
Description du projet/opération :
Les lésions cérébrales vasculaires telles que l'ischémie ou l'hémorragie peuvent déclencher une neurodégénérescence progressive. Cependant, peu d'attention a été accordée à la compréhension du mécanisme de résilience du cerveau à ces lésions vasculaires. Sur la base de deux prémisses établies : (1) le score de risque polygénique quantifie la responsabilité génétique de l'accident vasculaire cérébral en raison d'allèles de risque communs ; et (2) les variantes génétiques rares atténuent les effets des facteurs génétiques causaux des maladies neurodégénératives, le projet BRICS a été proposé pour améliorer nos connaissances sur les fondements génétiques de la résilience du cerveau aux insultes cérébrovasculaires.
 Description précise des résultats attendus :
- Étude d'association pangénomique sur les marqueurs IRM de la maladie des petits vaisseaux cérébraux, de l'accident vasculaire cérébral et de la démence
- Développement d'un modèle de pointe de score de risque polygénique (PRS) d'ischémie et d'hémorragie dans le cerveau.
- Nouvel ensemble de données cas-témoins sur la résilience cérébrale défini en exploitant les informations sur la responsabilité génétique des lésions cérébrales vasculaires et les informations d'imagerie cérébrale dans les cohortes basées sur la population disponibles (3C, MEMENTO, UK biobank, etc.).
- Étude d'association WGS pour cartographier les gènes associés à la résilience du cerveau à l'ischémie et/ou à l'hémorragie cérébrale.
- Identification de gènes candidats pour des études fonctionnelles et in vivo approfondies.
- Rédaction de manuscrits pour publication dans des revues à fort impact.
Modalités d’évaluation et de contrôle du résultat :
- Réunions individuelles régulières avec les mentors.
- Mises à jour du projet lors de la réunion hebdomadaire BrainVasc (avec chercheurs travaillant sur les études d'association pangénomique sur les maladies vasculaires du cerveau), des réunions bihebdomadaires du laboratoire ELEANOR, des réunions virtuelles du groupe de travail CHARGE et de l'ISGC.
- Présentation des résultats lors de conférences internationales (au moins une fois par an).
- Publication de manuscrits