Doctorant en Bioinformatique H/F

Sujet de thèse :
A partir d'un même gène, nos cellules peuvent fabriquer différentes versions d'une protéine grâce à un mécanisme appelé « épissage alternatif ». Les mutations génétiques peuvent dérégler ce système, mais de façon très variable : une même mutation peut être inoffensive dans le foie tout en causant une maladie grave dans les neurones. Actuellement, aucun outil ne peut prédire ces effets selon le type cellulaire, laissant de nombreuses mutations génétiques « non interprétables » en clinique.
Notre projet développera une approche par intelligence artificielle capable de prédire, pour chaque mutation et chaque type de cellule, son impact sur l'épissage. Nous combinerons deux expertises : l'analyse fine des séquences ADN (informatique) et la compréhension de l'identité cellulaire via des « embeddings » entraînés sur des millions de cellules (bioinformatique). En appliquant cette approche sur des jeux de données biologiques et cliniques massives que nous avons à notre disposition, cette avancée ouvrira la voie à un diagnostic génétique plus précis et à des thérapies ciblant les bonnes cellules au bon moment.

Contexte :
L'Institut de Génétique Humaine (IGH, UMR 9002 CNRS – Université de Montpellier) est l'un des instituts de recherche en biologie les plus reconnus en Europe. Regroupant environ 210 personnes réparties en 24 équipes de recherche, l'IGH mène une recherche fondamentale d'excellence dans les domaines de la dynamique du génome, de la régulation épigénétique, de la biologie des ARN et des pathologies moléculaires, avec une volonté affirmée de traduire ces avancées en applications cliniques. Le ou la doctorant(e) sera accueilli(e) au sein de l'équipe « Machine Learning and Gene Regulation » dirigée par William Ritchie, spécialisée en bioinformatique et régulation post-transcriptionnelle. L'environnement scientifique de l'IGH — séminaires internationaux, journal clubs, plateformes technologiques de pointe et proximité avec le CHU de Montpellier — offrira un cadre idéal pour ce projet interdisciplinaire à l'interface entre intelligence artificielle et génomique. L'institut dispose par ailleurs d'infrastructures de calcul performantes (centaines de cœurs CPU, plus de 100 To de stockage) indispensables au traitement des données massives de séquençage monocellulaire au cœur du projet.