Technicien de laboratoire en Génétique (SMGMSO) F/H

Les activités médicales sont organisées en 3 UF : Dépistage et diagnostic prénatal et néonatal; Reproduction et maladies multifactorielles; Maladies rares de l’enfant et de l’adulte.
Ce service est adossé à des centre de recherche du périmètre APHP. CUP et est partenaire de 10 filières nationales de santé maladies rares .
Sont également réalisés sur le site la génétique moléculaire post-natale des prédispositions héréditaires au cancer et tests compagnons (sarcomes).
Les techniques spécifiques mises en œuvre : séquençage Sanger et NGS, analyse de l’ADN fœtal plasmatique, cultures primaires, génomique fonctionnelle, RNA-Seq, cartographie optique du génome, caryotype, FISH et ACPA
Rôle du technicien :
Assure sous la responsabilité et le contrôle effectif des biologistes, l'exécution des analyses en tenant compte
-des directives de la Norme NF EN ISO 15189 et des textes réglementaires en vigueur
- des contrôles indispensables à la qualité et à la validation technique des examens
- de la vérification et de l'entretien de l'appareillage, dans le respect des règles d'hygiène et de sécurité
 Principales missions :
• Enregistrer les examens prescrits dans le Système de Gestion du Laboratoire (SGL) après contrôle des conformités
• Gérer les non-conformités et les dossiers patients
• Déterminer les techniques à mettre en œuvre au regard des dossiers patients
• Réaliser le traitement pré-analytique, analytique et post analytique des échantillons biologiques à des fins d’analyse moléculaire (de la réception à la validation technique et la conservation des échantillons biologiques)
• Participer à l’analyse des résultats  à l’aide des logiciels utilisés par la structure
• Contribuer à la démarche qualité du service selon la norme NF EN ISO 15189
• Participer à la formation continue selon la réglementation en vigueur
• Participer à la formation des professionnels et/ou stagiaires dans son domaine de compétences
• Participer à la gestion des stocks de réactifs et consommables.

Activités spécifiques :
NGS (Next Generation Sequencing), analyse de l’ADN plasmatique, culture cellulaire, génomique fonctionnelle, caryotype, FISH, ACPA
Prises en charge spécifiques :
Maladies neuromusculaires (FILNEMUS), Maladies rares en dermatologie (FIMARAD), Maladies rares endocriniennes (FIRENDO), Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (Muco/CFTR), Maladies hémorragiques constitutionnelles (MHémo), Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares (FAI²R), Os-Calcium/Cartilage-Rein (OSCAR), Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares (AnDDI-Rares), Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle (DéfiScience), Maladies rares de l’œil (SENSGENE), Anomalies de nombre et de structure des chromosomes
Génétique moléculaire post-natale des prédispositions héréditaires au cancer . Tests compagnons